Pancitopenia por deficiencia congénita de la trascobalamina II, mutación del gen TCN2: Reporte de Caso - Ortiz-Cango, Diana; García-Saltos, Wendy; Ramírez-Ruíz, Robinson (Ciencia Ecuador, 2021)
La deficiencia de transcobalamina II (TC-II) es una enfermedad autosómica recesiva rara. Enfermedad que aparece en la primera infancia causada por mutaciones en el gen TCN2. La TC-II es una proteína de transporte de la vitamina B12 y facilita su captación celular por endocitosis mediada por receptores. La deficiencia de TC-II da como resultado una falta de entrada de vitamina B12 en las células, esto conduce al agotamiento de la cobalamina intracelular. Los pacientes con este trastorno presentan como características clínicas retraso del crecimiento, diarrea, pancitopenia, anomalías neurológicas e infecciones debidas a inmunodeficiencia. A continuación, se describe un caso de un paciente de 1 mes de edad con síntomas gastrointestinales, infecciones recurrentes, pancitopenias cíclicas, anemia severa, neutropenia, trombocitopenia, más recuento bajo de linfocitos B secundario a deficiencia de la transcobalamina por alteración del gen TCN2.